極罕見病報道
③ “數十億藥費，非花不可嗎？”讓患者二次受傷的冰冷“邏輯”

[비즈한국] 在罕見病中，患者人數極少的疾病被稱為“極罕見病”。在國內，通常指患病人口在200人以下，或者連疾病分類編碼都沒有的疾病。患者少，意味著診斷經驗、治療資料和社會關注度都匱乏。結果，從確診到找到病名往往需要漫長的時間，即便歷經艱辛確診，後續的治療藥物和制度也往往跟不上，導致患者及其家屬被迫獨自承擔所有痛苦。Bizhankook將深入剖析隱藏在數字背後的極罕見病患者的現狀及醫療死角。

為了挽救一名罕見病患者的生命，往往需要投入數億韓元的醫保基金。對患者和監護人而言，這是期盼已久的救命錢，但在旁觀者眼中，這份視線卻未必溫暖。一方面，在“為了少數人浪費這麼多稅金是否合理？”“這些錢本來可以救助數千名輕症患者”等冰冷的視線下，人們反覆計算著得失。儘管理解衛生部門在維持醫保基金穩定性方面的難處，但以“成本效益”為標準來權衡患者生命價值的冷酷現實，依然擺在人們面前。

這種矛盾近期變得更加赤裸。由健康醫療團體聯合、參與連帶、韓國勞總、民主勞總等40多個團體組成的無償醫療運動本部，於本月24日在青瓦臺舍廊房噴水池前召開記者會，對政府罕見病藥物“快速納入醫保”的方針踩下了剎車。

無償醫療運動本部表示：“快速納入醫保是以患者的絕境作為邏輯盾牌，這並非保護患者，而是在利用患者。”他們提高嗓門指出：“如果因為快速納入，使平均價格達數億韓元的50多種罕見病藥物獲得醫保報銷，可能會消耗數萬億韓元，這將威脅到醫保基金的安全。”

對於僅與病魔作鬥爭就已耗盡全力的罕見病患者和家屬來說，這些視線無異於雪上加霜。因為當他們呼籲支付治療費時，往往會陷入一種彷彿自己是蠶食他人稅金的“小偷”般的自卑感中。最終，讓這些人感到絕望的，或許並非罕見病這一“病魔”，而是我們社會以經濟效益衡量生命價值的冷酷尺度。

“還要做數百萬元的檢查嗎……”被資料孤島封鎖的黃金時間

政府在2022年釋出“第2次罕見病管理綜合規劃”時，曾承諾擴大區域定點中心並加強診療合作體系。然而，一線感受到的效果並不明顯。最令人痛心的是，政府層面的綜合實時臨床治療登記系統（患者資料網）並未正常運作。

雖然簡單的診療記錄或影像資料（MRI、CT）已透過醫院間的交流系統實現了一定程度的互通，但作為新藥投藥核心依據的NGS（下一代測序）原始資料，現實中仍處於共享的死角。

由於缺乏傳輸數十GB大容量資料的專用基礎設施，在地方醫院確診後轉院至首爾大型醫院的患者，往往被迫重新支付100萬至200萬韓元進行昂貴的高價檢查。考慮到結果出來所需的時間，對於病情進展迅速的罕見病患者而言，這種治療空白可能導致不可逆轉的神經或臟器損傷。罕見病患者A某抱怨道：“由於醫院間檢查資料無法互通，必須重做檢查，高昂的費用也是沉重的負擔。”

只盯著跨國藥企的患者們，國內藥企的支援在哪裡？

反諷的是，填補國家基礎設施空白的，正是擁有超高價藥品的跨國製藥公司。

跨國藥企針對在醫保報銷前夕或因未透過審批而處於醫療死角的患者，啟動患者支援專案（PAP）或同情用藥許可計劃（EAP），為他們延續生命線。在脊髓性肌萎縮症（SMA）口服藥“Evrysdi”獲得醫保報銷前，韓國羅氏公司曾透過EAP向國內約80名患者免費供藥。韓國阿斯利康也為了減輕未獲得神經纖維瘤治療藥“Koselugo”醫保補貼的成年患者的藥費負擔，正在執行返還部分藥費的PAP專案。

相比之下，國內製藥公司的患者支援系統處於寒酸水平。雖然近期進軍罕見病新藥開發的企業有所增加，但人們批評稱，這些公司僅專注於新藥審批和商業盈利，卻吝於構建社會安全網，以救助制度外處於生死邊緣的國內患者。

最終，韓國的罕見病患者為了活命，只能寄希望於跨國藥企的善意，而非國家。罕見病患者監護人B某表示：“對於在仿製藥藥價下調上如此吝嗇的國內藥企，實在感到遺憾。”但也補充道：“不過，正如最近ENCell456040在腓骨肌萎縮症（CMT）治療藥物研發上取得進展一樣，希望國內能持續開發出創新的治療藥物。”

乘坐火車往返800公里的“藥品配送”……死板行政催生的冷藏袋

對於罕見病患者來說，前往醫院和獲取藥品都是必須翻越的巨大高山。創新的新藥中，相當一部分是必須在2~8攝氏度下進行嚴格冷藏儲存（冷鏈）的生物製劑。罕見病患者監護人C某說：“去完醫院後，必須親自把藥裝進醫用冷藏袋（冰桶）帶走。醫院能做的也只是多塞一個冰袋而已。”

2020年2月新冠疫情開始時，政府將傳染病危機預警級別提升至“嚴重”階段，曾臨時全面允許藥品配送。然而，隨著2023年6月危機級別下調，這一臨時措施告終，藥品配送再次被全面禁止。

受此影響，必須依賴輪椅的重症罕見病患者或監護人，不得不每月或隔週揹著醫用冷藏袋前往醫院。對於居住在地方的患者或監護人，為了短暫的診療和領取一個月的藥，不得不往返數百公里。C某吐露心聲稱：“周圍監護人中，甚至有人把一年的帶薪休假全都用在了往返醫院上。”

去年11月隨著醫療法的修訂，今年年底起，罕見病患者、1型糖尿病患者等特定人群將被允許進行非面對面診療及藥品配送。對於罕見病患者和監護人而言，這彷彿是久旱逢甘霖般的日常生活恢復機會。

然而，由於具體細則由保健福祉部令決定，也有人擔心罕見病患者難以感受到實際效果。據悉，由於藥劑師協會以藥物濫用及安全性問題為由強烈反對配送，保健福祉部正在考慮將藥品配送區域限制在“同一市/道內配送”或“近距離配送”。

一旦如此，對於在首爾等首都圈接受治療的地方居住罕見病患者而言，與過去並沒有什麼區別。雖然限制的初衷是為了防止配送途中藥品變質和地方藥房倒閉，但患者或監護人親自揹著冷藏袋在數小時內跋涉數百公里，這真的更安全嗎？最終，將生命價值換算成數字、困在行政便利主義中的系統，今天也依然在把罕見病患者們推向KTX的候車站臺。