[비즈한국] 全球醫學界正在超越通用的疾病治療，將目光聚焦於根據患者個人遺傳和環境特徵量身定製的精準醫療。為實現這一目標，海量的醫療資料必不可少。韓國政府也以保健福祉部、科學技術資訊通訊部、產業通商資源部、疾病管理廳、保健產業振興院等為主導，正式投入大規模國家綜合生物大資料構建專案，旨在為未來生物健康產業奠定核心基礎。
作為面向大眾構建專案的醫院協議會會長兼中央大學醫院研究負責人金韓九教授（整形外科）在談及該專案的意義時強調：“這不僅是簡單的資料收集，更是要構建一個能為每位國民提供更精準預防、診斷和治療的醫療環境。進而，它將成為推動新藥開發等國家生物產業生態系統全面創新的國家戰略資產。”
目標透過自願參與在2032年前構建100萬份資料
國家綜合生物大資料構建專案是一個基於國民自願參與和知情同意，整合收集健康資訊、基因組資訊和臨床資訊的專案。專案第一階段將於2028年底結束，第二階段目標是在2032年前累計構建100萬人的資料。具體而言，計劃收集普通人群71萬人、重症患者22萬人、罕見病患者7萬人份的資料。
專案組表示，目前資料募集進展順利。該專案於2024年啟動，近期已累計獲取約17萬人份的資料。在普通人群募集方面，以國家預先考察並選定的26家上級綜合醫院和大型體檢中心等醫療機構為中心，正在進行健康體檢的受檢者正積極自願參與。
專案組在積累資料的同時，也在深入思考實際的應用方案。金教授表示：“專案組計劃從今年10月起接受研究機構的申請，以研究為目的提供資料分發。資料將僅用於純粹的研究目的，即增進國民健康和促進國家事業發展，而非企業主導的商業目的。”
針對大資料構建中最令人擔憂的個人隱私洩露問題，專案組表示已配備了嚴密的防範措施。健康和遺傳資訊屬於最私密的個人資訊，一旦洩露，極有可能被濫用於拒絕人壽保險承保或針對性的電信詐騙犯罪。
事實上，2022年澳大利亞健康保險公司Medibank曾因駭客攻擊導致970萬人的資料洩露，HIV（人類免疫缺陷病毒）感染情況及精神疾病治療記錄被曝光在暗網上。全球基因分析企業23andMe也在2023年因駭客攻擊導致690萬人的遺傳資訊洩露。猶太人或華裔等特定族裔的遺傳資料被販賣，並被濫用於種族歧視或針對特定群體的犯罪。
專案組相關人士解釋稱：“所有參與者的資料在收集時均經過嚴格的去標識化處理，並採用了國家最高階別的安全等級。即使儲存資料的‘資料湖’面臨外部風險，也能從源頭上阻斷個人資訊洩露的可能性。”
在生物大資料領域，英國和美國等國家先行一步，已進入應用階段。英國自2006年起透過“英國生物銀行（UK Biobank）”收集了50萬人的資料，並積極應用於全球製藥公司的新藥開發。美國也從2018年起推進規模達100萬人的“All of Us”專案，旨在搶佔定製化醫療市場。
然而，金教授評估稱，依託於國內醫療系統的數字化水平和國民健康保險銜接系統，韓國具備相當的潛在競爭力。他展望道：“韓國醫療系統實現了高水平的數字化，擁有基於國民健康保險的健康體檢系統，以及長期追蹤和聯動管理的優勢。即便起步較晚，憑藉這些基礎設施，我們也有望在短期內實現跨越式追趕，成為全球頂尖的資料模範國家。”
透過採血及尿檢為未來國家健康增進做出貢獻
那麼，這一宏大專案在實際醫療現場是如何進行的呢？記者訪問了面向普通國民收集健康資訊的中央大學醫院國家綜合生物大資料構建專案組（BIKO），傾聽了一線的聲音。
在現場，佩戴綬帶的醫院工作人員正積極向年滿19歲以上的體檢物件推介參與國家綜合生物大資料構建專案。對於參與者，醫院在獨立的諮詢空間內利用平板電腦等進行了詳細的事前說明。為最大限度減少參與者的不便，中央大學醫院還設定了包括“參與者專用採血視窗”在內的獨立空間，並配置了負責採血和留尿的專職工作人員。
在醫療機構的參與流程主要包括：填寫3種同意書（個人資訊收集、人體來源物捐贈、專案參與）、安裝“我的健康記錄（My Health Record）”APP、參與體檢等步驟。
同意參與的普通志願者在此提供研究所需的22.5ml血液和10ml尿液。採集到的血液和尿液由GC綠十字醫療財團每日回收，並送往Macrogen038290、JSLink、CGInvites083790、Theragen Bio等負責生產基因組資料的機構。如此產生的個人健康資訊經過徹底的匿名化（去標識化）處理後，安全儲存在國家指定的安全伺服器中。
中央大學醫院目前每日約有30至40名受檢者積極參與，持續積累著面向未來的寶貴資料。現場相關人士傳達了現場氛圍：“不僅是年輕人，就連上了年紀的老年人也對‘為下一代醫療發展做出貢獻’的專案宗旨深感共鳴，並欣然參加檢測。”
金教授再次強調，該專案並非短期工程，而是將使下一代醫療水平躍上新臺階的健康遺產，呼籲更多人參與其中。因為收集的100萬份綜合資料，將成為揭示罕見病、癌症及各種慢性病根本病因，並帶動創新治療技術開發的關鍵催化劑。
他表示：“如果研究人員能利用這些資料得出有意義的成果，將為加速實現患者個人定製化診療時代做出突破性貢獻。每一位參與者提供的寶貴資訊在社會層面都具有極其深遠的意義。為了我本人、我的家人以及我們所有人的健康，非常需要國民的自願參與。”