[비즈한국] 韓國衛生部門管理的罕見病多達1389種。隨著患病人數減少，越是超罕見和極罕見疾病，越難找到治療藥物和疾病相關資料，甚至連結識同病患者也非易事。
對他們而言，患者協會不僅僅是一個社交組織。協會成員分享先行者的經驗，並將分散的訴求彙總，反饋給醫療團隊或政府。協會還承擔著連線研究人員與患者，以及推動制度改革的作用。
視網膜色素變性（RP）和低磷酸酯酶症（HPP）患者協會的活動，展示了患者團體在罕見病領域所能發揮的重要作用。
來自全國的100多名RP患者……“僅僅是見面本身就是力量”
在8月29日於京畿道城南市舉辦的“視力退治運動本部”兩天一夜夏令營中，來自首爾、釜山、大邱、仁川、光州、慶南鎮海等全國各地的100多名RP患者及家屬齊聚一堂。
這與記者前往之前預想中沉重、壓抑的氛圍截然不同。儘管這是一群帶著漸進性視力疾病生活的人，但在活動現場，久別重逢的參與者們互致問候，談笑風生。在共同進餐和參與活動的過程中，大家自然地交流著各自的日常生活與治療經驗。
RP是一種因遺傳原因導致視網膜光感受器功能逐漸退化的疾病。隨著疾病進展，視野變窄、視力下降，可能最終導致失明，但目前可應用的治療手段十分有限。
露營活動並未止步於聯誼。現場還進行了關於全球治療藥物研發趨勢及細胞與基因治療技術的講座，患者們踴躍詢問關於自身基因突變及未來治療的可能性。這是一個讓患者及其家屬接觸最新治療資訊，並與研究人員直接溝通的場所。
視力退治運動本部會長崔正南表示，他曾考慮過今年是否舉辦活動。由於運營負擔沉重，曾計劃暫時歇一年，但最終決定，患者們面對面交流的機會必須延續下去。崔會長表示：“我認為，哪怕只是能與家人們見上一面，對彼此而言都是最大的力量。”
韓國罕見及難治性疾病聯盟秘書長鄭珍香也將患者協會對罕見病患者的重要性，歸結為“逃離孤島”。鄭秘書長強調：“患者協會的重要作用，就是將原本由一名患者獨自承受的苦難，轉化成大家共同面對並解決的問題。”
“為了維持特例認定做了檢查，結果視力卻……”
隨著患者聚在一起，個人在醫療實踐中遇到的困難也自然地浮出水面。
來自光州的RP患者崔金植先生講述了他在申請特例認定再註冊過程中經歷的困境。崔先生最近在醫院接受了視網膜電流圖（ERG）檢查。ERG是透過測量視網膜對光刺激產生的電反應，以確認視網膜功能的檢查。
崔先生稱，檢查結束後，他的色彩辨別能力和視力比以前下降了。他訴苦道：“為了維持特例資格才去做檢查，結果之後顏色變得難以辨別，視力也下降了。很害怕以後又要重複這種檢查。”
“山定特例”（特例認定）是一項減輕罕見病等醫療費用負擔沉重的患者健康保險自付比例的制度。罕見病患者在診療相關疾病時，自付比例降低至10%，一般適用期為5年。若要再註冊，需在適用期滿時仍患有該疾病且持續治療中，並重新符合該疾病的登記標準，申請日前1年內的檢查記錄才被認可。診斷色素性視網膜炎時，需利用包括ERG在內的視力、視野檢查、眼底檢查及基因檢查等。
雖然崔先生所言的視力變化與ERG檢查之間的因果關係尚未在醫學上得到證實，但鑑於已被診斷為進行性疾病的患者，為了維持特例資格必須反覆接受檢查，外界指出，有必要明確再註冊過程中所需檢查的範圍及可替代的方法。
鄭秘書長表示：“有必要減輕罕見病患者在申請特例再註冊過程中的檢查負擔。我們將向政府傳達患者的心聲，並建議透過主治醫生意見書等其他方式進行替代，推動制度改善。”
邀請醫療團隊共同學習的HPP患者協會
患者協會的另一項作用是縮小患者與醫療團隊之間的資訊差。
低磷酸酯酶症（HPP）是一種骨骼和牙齒礦化出現問題的罕見遺傳病。據估算，韓國國內患者僅有50人左右。成年患者的骨折或肌肉骨骼症狀極易被誤診為普通骨質疏鬆症等。
HPP患者協會一直致力於邀請小兒科、康復醫學科、內分泌內科、小兒牙科等多個科室的醫療人員，為患者及家屬提供學習疾病的機會。患者們不僅學習瞭解自身的症狀，還會直接向醫生請教在實際診療過程中應注意什麼。
患者團體與醫療團隊共同提出問題並最終促成制度改變的案例也時有發生。
HPP患者可能在沒有外傷或嚴重齲齒的情況下，年紀輕輕就出現乳牙脫落的現象。如果將其單純看作牙科問題，就可能因未能懷疑疾病而導致診斷延遲。對此，患者協會與醫療團隊提出了在幼兒口腔檢查階段確認是否有乳牙過早脫落的必要性。
隨著這一問題的不斷提出，在幼兒口腔檢查的問診過程中，增加了確認“乳牙過早脫落”的專案。雖然僅憑一個問診專案無法確診HPP，但這一舉措為醫療團隊和監護人提供了懷疑疾病並進行精密檢查的線索，具有重要意義。
延世大學牙科學院醫院小兒牙科教授姜正民表示：“在沒有外傷或齲齒的情況下，四歲之前乳牙脫落是懷疑HPP的重要訊號。如果在口腔檢查階段能夠確認這一點，將有助於減少患者在各醫療機構之間輾轉的‘診斷流浪’，並能在更早的時間點對接精密檢查。”
從相互慰藉的聚會發展為連線醫療、研究與政策的紐帶
在罕見病領域，患者人數少不僅意味著市場規模小，還意味著擁有相關治療經驗的醫療人員與研究資料匱乏，且在制定政策的過程中，患者的經歷也難以得到充分體現。
在這一空白地帶，患者協會的作用日益凸顯。
對於初次確診的患者，這裡是結識先行者的視窗；對於尋找治療方法的患者，這裡是連線醫生與研究者的橋樑。一旦發現多個患者反覆遭遇同一問題，協會便會將其彙總，向政府提出制度改善的要求。
崔正南會長與患者們一同投入到治療藥物研發，正是患者協會作用擴充套件至科研領域的典型案例。
對於極罕見疾病患者來說，當下比新的治療藥物更迫切的，或許是確認自己並不孤單的事實。
就這樣，相遇積累了疾病資料，連線了醫生與患者，有時甚至化作推動制度變革的聲音。在絕望中相遇的“另一個家”，正從相互慰藉，進一步演變為推動醫療與政策進步的堅實紐帶。