[비즈한국] “15年前也說再等5年，10年前也說再等5年。感覺5年這個週期都已經過了三次了。”
少女時代成員崔秀英平靜地說道。作為視網膜色素變性（RP）患者、韓國失明退治運動本部會長崔正男的女兒，她這樣形容自己與父親一起等待治療藥物研發的心路歷程。
對於患者而言，“再等5年”並非單純的研究開發進度。在等待藥物的過程中，疾病仍在持續惡化。視野在縮小，視力在下降。而對於研究人員和醫護人員來說，5年也是確認新療法對人體安全所必需的時間。
歸根結底，罕見病及難治性疾病的新藥開發問題，不能僅靠“必須更快研發”這一訴求來解釋。我們需要明確在患者等待的時間裡，哪些是科學上必須經歷的過程，哪些又是可以透過技術和制度的變革來縮短的流程。
本月18日在京畿道城南市板橋Cha Bio Complex舉行的“2026類器官開發者大會”的“製造治療藥物的患者們”分論壇上，這一問題成為了核心議題。
研究成果不斷積累，但治療藥物始終在“5年後”
RP是一種進行性遺傳病，隨著視網膜感光細胞逐漸受損，視野和視力會隨之下降。目前對於大多數患者而言，並沒有從根本上治癒該疾病的方法。
江南Severance醫院眼科教授李俊元解釋稱：“目前還沒有根治RP本身的方法，現有的治療僅限於針對併發的白內障或黃斑水腫進行處理，或進行低視力康復輔助等。”
2003年被確診為RP的藝人李東雨表示：“雖然已經過了20年，但對於患者來說，即使有研究成果，也感覺像是一件遙不可及的事情。”
研究成果與實際治療藥物之間存在巨大的鴻溝。即使在細胞或動物實驗中確認了療效，也必須經過臨床前研究和臨床試驗，以確認在人體中是否具有同樣的功效和安全性。
李俊元教授以遺傳性視網膜疾病基因治療藥物“Luxturna”為例。Luxturna在2001年透過動物實驗確認了治療可能性，但直到2017年才獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的批准，歷時約16年。
李教授指出：“為了應用於人體，除了功效，安全性至關重要，因此必須經歷細胞研究、臨床前試驗以及臨床1、2、3期等過程。”
站在患者的立場上，這無疑令人沮喪。李東雨說：“安全性不是患者能夠自行驗證的領域。我們最期盼的是能夠立即接受治療的黃金時間。”他吐露道：“患者的人生感覺得很短，但研究的時間卻覺得太漫長了。”
細胞治療、類器官等新技術登場，但時間問題依舊
最近，在包括RP在內的遺傳性視網膜疾病領域，除了現有的基因治療藥物外，細胞治療、人工視網膜以及基於類器官（Organoid，模擬器官）的再生治療等正在作為新的替代方案進行研究。
基因治療藥物針對的是特定的致病基因。據瞭解，目前已發現與遺傳性視網膜疾病相關的致病基因超過344個，而Luxturna僅針對RPE65基因突變的患者。僅靠為每個個體基因分別開發治療藥物的方式，很難為所有患者提供治療機會。
我們需要一種不侷限於特定基因突變的通用治療策略，李教授將細胞治療和人工視網膜視為主要的替代方案。細胞治療試圖透過替代受損的視網膜細胞來恢復功能，而人工視網膜則是透過電子裝置等來彌補受損的視網膜功能。
類器官技術作為修復受損組織的再生治療方法之一也備受關注。Organoid Sciences代表柳宗萬解釋說，如果說現有的治療大多是控制症狀的方式，那麼基於類器官的再生治療則旨在修復受損組織本身。他表示，目前雖然優先推進基於腸道類器官的再生治療藥物研發，但考慮到視網膜也是醫療需求極大的領域，將其視為後續的研發方向。
然而，新技術的出現並不能消除驗證所需的時間。相反，由於是首次應用於人體的技術，必須對可能出現的異常反應或長期影響進行嚴密觀察。
因此，關鍵不在於“減少驗證”，而在於“找出哪些流程是不必要地耗時”。
李教授解釋說，雖然研發第一款治療藥物的過程非常困難，但在後續技術中，基於以往的經驗，規制或程式有可能得到縮短。這包括考慮罕見病特性的臨床試驗設計、監管機構的快速諮詢與審批，以及利用新的非臨床評估技術等領域。
實際上，韓國食品藥品安全處（MFDS）自2022年9月起開始運營“全球創新產品快速審批支援體系（GIFT）”。該制度旨在將威脅生命或重大疾病的治療藥物列為快速審批物件，以縮短許可審批時間。目標是將一般審批週期從120天縮短至90天，縮短幅度達25%。該制度實施“隨到隨審”，即先審批已準備好的材料，並根據相關規定，允許部分與安全性不直接相關的材料在上市後提交。
最終，我們需要區分患者等待的總時間中，哪些是科學驗證所需的必要時間，哪些是可以在行政和審批過程中縮短的時間。
在罕見病及難治性疾病領域，GIFT的應用也在不斷深入。食品藥品安全處已將旨在治療脊髓性肌萎縮症的Onasemnogene abeparvovec列為2026年4月的第67號GIFT先進生物藥品，正積極將快速審批制度應用於罕見病治療藥物。
患者獲得新型治療技術的路徑也在擴大。2025年2月21日施行的修訂版《先進再生生物法》引入了新的先進再生醫療治療制度。以往先進再生醫療主要以臨床研究為中心，但現在再生醫療機構可以提交透過臨床研究等已驗證安全性和有效性的再生醫療技術治療計劃，經先進再生生物審議委員會審議後，可用於治療重大、罕見、難治性疾病患者。這實際上開啟了一條與單純等待獲批藥品不同的治療獲取路徑。
在缺乏治療替代方案的罕見病及難治性疾病領域，這可以視為縮短新藥最終獲批與患者治療獲得感之間時間差的制度性裝置。
李教授也表示，需要考慮到患者處境的制度變革。但他強調，不能將“快速獲批”與“降低驗證標準的獲批”劃等號。核心在於在維持必要安全性和有效性驗證的同時，減少研發過程中重複或延誤的時間。
為了不再重複那15年來一直在迴圈的“再等5年”，除了研發新技術，研究、臨床和監管之間的銜接方式也必須改變。崔正男會長強調說：“現在該出現的技術都已經出現了，在已經達到利用細胞治療修復眼睛的階段，關鍵在於如何安全地將其轉化為臨床應用的治療藥物。”